尿道口下裂属于染色体病还是基因病_尿道口下裂怎么回事

尿道口下裂属于染色体病还是基因病推荐1、探因尿道下裂是如何引起的? 2、尿道下裂是由什么原因导致的 3、导致孩子尿道下裂原因有哪些? 4、尿道口下裂怎么回事 5、当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验? 6、高中生物课本中常见的遗传病

探因尿道下裂是如何引起的?

患者：头胎男孩先天性尿道下裂是什么原因造成的？医生：先天性尿道下裂不仅仅是因为胚胎期尿道沟两侧的尿道皱襞融合不完全，导致尿道远端缺损。在尿道缺损部分，尿道下裂常被结缔组织或纤维索所取代。这种病变的结果，除了尿道部分缺损外，阴茎在两个方面都发生了变形。一种是阴茎腹侧屈曲，无法伸直；第二，阴茎背面包皮堆积过多，而阴茎腹侧不足。所谓包皮，就是鹰帽畸形。因此，对于轻度重度尿道下裂者，由于阴茎为腹侧屈曲畸形，这种畸形在勃起时更为严重，很难有正常的性生活；由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液注入阴道，导致不孕。指导：可通过一期整形或分期整形进行矫正：第一期是矫正阴茎弯曲，包皮从背侧转移到腹侧，为尿道重建提供条件。第一次手术后6个月进行了重建。阴茎的腹侧包皮用于构建新的尿道，其在阴茎的头部开口。手术成功可实现成年后垂直排尿和生育。探讨尿道下裂的具体原因。尿道下裂的病因是一种具有一定家族倾向的多基因遗传病。(一)导致先天性尿道下裂的因素主要包括：1.遗传因素：遗传因素是尿道下裂最常见的原因。2.内分泌紊乱：现代医学研究发现，尿道下裂主要与体内睾酮缺乏减少，质量下降，合成过程中缺乏类固醇氧化还原酶等酶有关。3.环境因素：大量流行病学研究表明，环境中的某些化学物质可明显干扰尿道的发育，内分泌干扰因子可通过干扰人体内的激素信号系统，导致内分泌反馈调节系统的异常。4.药物干扰：孕早期母亲服用抗癫痫药物时泌尿系统异常明显增加，其中丙戊酸钠主要与尿道下裂和肢体短缩有关。5.染色体异常：尿道下裂患者的染色体畸变率明显高于正常人，包括常染色体畸变和性染色体畸变。6.基因突变：临床研究发现尿道下裂患者体内可能存在雄激素受体基因、性别决定基因、5-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。(二)发病机制在胚胎发育过程中，阴茎腹侧泌尿生殖沟的发育和融合受脑垂体和雄激素的影响。如果雄激素不足，泌尿生殖沟两侧皱襞的融合会受到阻碍，导致尿道腹侧壁缺损，尿道口会在阴茎腹侧正常尿道口的后面，造成尿道下裂。根据尿道口的位置，尿道下裂可分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型、会阴型四种类型。其中以阴茎头型和阴茎型居多。不管是哪种尿道下裂，都要手术，把握好手术的最佳时机。据邯郸市丛台中医院生殖整形外科医生介绍，正常情况下，胚胎在第7周时，尿道皱襞壁从近端尿道到龟头逐渐融合成管状尿道。这个过程取决于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎的尿道沟和皱襞壁对冷酮的反应。尿道下裂是由于尿道壁堵塞形成管道而引起的。此外，尿道口处的间质组织不发育，形成扇形纤维索，围绕尿道口并延伸嵌入龟头内，从而使出生的孩子患尿道下裂。尿道下裂在母亲体内形成。出生后，用药物、物理等方法都不可能有什么效果。只有手术是解决各种类型尿道下裂的唯一途径。但也有家长认为孩子太小，不适合做手术，但其实手术的最佳时间是6-18个月。八个月前，阴茎还没有形成。这个时候修复的话，基本不会影响阴茎的正常发育。如果年龄大了，有些阴茎会弯曲发育过少，对婚后性生活影响很大。而且，孩子3岁的时候，就有了区分性别的能力。随着年龄的增长，他的心理会受到不同程度的影响。年龄越大，心理影响越重，有的直接形成心理疾病。而且，6个月后，麻醉的风险接近大龄儿童和成人。另外，早期手术也可以让家人从漫长的焦虑中解脱出来，开朗的父母会更有利于孩子的身心健康。中医院生殖整形专家提醒家长，一定要关注尿道下裂患儿的最佳治疗时机，及时带孩子去医院做手术。

尿道下裂是由什么原因导致的

尿道下裂有很多是先天性的，很多时候是宝宝在生下来以后就患上的这个尿道下裂。但是由于家长的马虎，没有重视才影响到健康。目前有很多家长都不知道引起宝宝尿道下裂的原因是什么？下面给大家简单的介绍一下。引起宝宝尿道下裂的原因是什么？常见的有以下四点：①基因突变尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。②染色体异常在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。③内分泌因素部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷，也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。④环境因素有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中，尿道下裂的发生率较高。同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加，这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。 尿道下裂的发生给患者朋友们带来的影响和伤害还是比较大的，所以对于这个疾病的发生，我们是一定要及时的去治疗，避免发生了耽误病情而导致病情加重的现象。

导致孩子尿道下裂原因有哪些?

尿道下裂的原因，首先第一点是和遗传相关的，如果家族内，有尿道下裂的孩子，那么下一代，有尿道下裂的孩子的可能性是非常大的；第二，是和周围的环境污染是有明显相关性的，我们曾经有一段时间调查过，当上个世纪的九十年代前后，会有一个尿道下裂的高发期，因为那个年代农药的使用是没有节制的，泛滥的很厉害，所以河南作为一个农业大省，他们的尿道下裂的发病率，呈现了一个爆发式的增长，所以周围食物的安全，农药的使用，食品添加剂，各种雌激素，都是导致尿道下裂孩子发生的原因。而且，目前由于大环境的影响，尿道下裂的发病率，是有一个逐年增长的趋势，以前大概是五六百个男孩子里，可能有一个尿道下裂，现在尿道下裂的发病率，已经提高了1倍，大概300个孩子里，可能就有一个尿道下裂的发生。

尿道口下裂怎么回事

当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验?

有这样一群人，明明是男儿身，却不得不像女孩一样蹲着尿尿，这不是一种癖好，而是有自己说不出的苦——尿道下裂。

什么是尿道下裂?

尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一，发病率3%～5%，大部分为轻型病例，重型尿道下裂尤其伴有隐睾者，宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传，大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来，我国平均2325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。

为什么会尿道下裂?

近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

1.内分泌因素

部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。

2.环境因素

有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常

在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变

发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。

尿道下裂一般有哪些症状?

1) 异位尿道口

尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

2) 阴茎下弯

即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。

3) 包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

4) 排尿时尿流溅射。

症状自查：

一般尿道下裂因为尿道口开口异常和包皮分布异常这些显著的特征很容易被注意到，但是会阴型和阴囊型尿道下裂，由于过度变形，而且常伴有两性畸形，很容易和女性外阴弄混，家长一定要仔细观察家长外生殖器，有异常的要及时到院检查。

尿道下裂对人有哪些影响?

1) 排尿异常

生殖器先天畸形，尿道口异位，严重的尿道下裂患者排尿无射程，不能正常站立排尿，需要蹲位或者坐位排尿才能避免沾湿衣物。

2) 并发症多

尿道下裂常伴有腹股沟斜疝及睾丸下降不全等各种并发症，特别是会阴型尿道下裂是最严重的尿道下裂类型，是并发症高伴随的尿道畸形。多种并发症会使患者心身都受到更多的痛苦。

3) 影响性生活

尿道下裂常伴有阴茎下弯，在儿童期没有接受治疗的，成年后，阴茎短小，无法勃起，或勃起时下曲，勃起时间短，或有痛感，会严重影响性生活。

4) 影响生育能力

严重的尿道下裂，阴茎短小，勃起持续时间短，勃起困难，性交困难。就算可以进行性交，但是尿道口位置异常，射精难以准确进入女性阴道，无法受孕。而且会阴型尿道下裂患者多伴随睾丸下降不全，阴囊内没有睾丸，没有或者缺少有效精子。

5) 影响患儿心理：

会阴型尿道下裂患者，生殖器严重畸形，与其他正常人非常不同，会使患者对自身产生怀疑，可能会有此不愿意和人交流，孤僻，有人群恐惧症。

成年后，由于知道自身身体情况的不同，就算尿道下裂可以勃起。但是由于心理作用，会引起不能勃起，阳痿等心理引起的生理疾病。

或许你从来没有听说过“尿道下裂”，或许你的身边正有这样的人存在，请不要用有色眼镜看待他们，更不要嘲笑他们。请给他们一份关爱，给一份帮助。

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高中生物课本中常见的遗传病

　　所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。下面是我为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!

　　所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。

　　(一)单基因遗传病

　　单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。

　　1、常染色体显性遗传病

　　此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

　　2、常染色体隐性遗传病

　　此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。

　　3、X染色体显性遗传病

　　此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

　　4、X染色体隐性遗传病

　　此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：进行性肌营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。

　　(二)染色体遗传病

　　这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5%，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。

　　(1)常染色体病：

　　以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。

　　(2)性染色体病：

　　是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。

　　(三)多基因遗传病

　　这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。

　　(一)遗传病的诊断

　　1、系谱分析

　　系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。

　　2、染色体检查

　　通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，+21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX(XY)，5 P-说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。

　　3、产前诊断

　　产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术，可在胎儿出生前特别是妊娠早期，对胚胎或胎儿进行适当的检查，及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常，则可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健;如胎儿异常，则在获取分析资料后作出诊断，再选取止孕措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。

　　4、基因诊断

　　基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断;特异性强、灵敏度高;适应性强，诊断范围广;目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。

　　(二)遗传病的预防

　　1、谨慎择偶

　　要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配，因为这类病人之间婚配，其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的几率将高达47%以上。

　　2、避免近亲结婚

　　要避免近亲结婚，这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。

　　3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。

　　女方超过35岁，后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕，避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

　　4、进行产前诊断