尿道口下裂属于染色体病还是基因病(尿道下裂是由什么原因导致的)

尿道口下裂属于染色体病还是基因病介绍1、引起婴儿尿道下裂的原因 2、尿道下裂是由什么原因导致的 3、列举三种常染色体病和两种性染色体病 4、非遗传性残疾的二、遗传性疾病

引起婴儿尿道下裂的原因

　　尿道下裂在我们的生活中很常见，不少人受到了这个病的伤害，尿道下裂疾病的发生给患者朋友们的健康造成了及其严重的危害性，那么引起婴儿尿道下裂的原因是什么呢?本文是我整理的引起婴儿尿道下裂的原因，仅供参考。

　　都是邻苯二甲酸二辛酯惹的祸。因为其已成为我国产量最大的通用型增塑剂品种，广泛应用于树脂、塑料制品，如白色塑料袋、一次性饭盒、农用地膜等。人们在使用这些物品时，邻苯二甲酸二辛酯向空气中释放雌激素，造成对人体和动物内分泌系统的干扰，这就是引起婴儿尿道下裂的原因的一个因素。所以还是控制或消灭“白色污染”，尤其是孕妇应尽量避免接触“白色污染”。

　　尿道下裂的危害是很严重的。尿道下裂是常见的先天性尿路及外生殖器畸形，目前占新生男婴的二百分之一至三百分之一，且发病率逐年增高。这种先天性疾病的生理表象是阴茎及前尿道发育不全，阴茎下弯，尿道开口在阴茎下端，甚至在阴茎根部;患儿不能站立排尿，并影响成年后的性功能和生育能力。

　　引起婴儿尿道下裂的原因还有就是因为遗传，长期致力于这一疾病发病原因研究的专家发现，尿道下裂与雄激素合成和代谢发生障碍有关，雌激素作为内分泌干扰因子影响雄激素的代谢途径及其效能的正常表达，导致胚胎在发育中出现尿道下裂。而存在于环境中的人工合成化学污染物具有雌激素样或抗雄激素生物效应，会干扰动物和人体正常的内分泌功能，改变机体泌尿生殖器发育。以至于遗传下一代。

　　尿道下裂的具体表现就是男性婴幼儿中尿道和外生殖器最常见的先天畸形，有遗传性。发病率约为125-250个男婴中有一个发生。本病阴茎短小，向腹侧弯曲，需手术整形，否则会影响排尿和以后的性功能。

　　知道了引起婴儿尿道下裂的原因，那就看看什么时间做整形手术是最合适的。尿道口下裂通常得在患儿2岁前进行手术矫止。在尿道门下裂未矫正前，不可以割除患儿的包皮，因为这项矫正手术需要用到包皮。准妈妈们也不要过于担心一旦患儿接受尿道口下裂治疗后，他的阴茎就应该恢复正常，不会有排尿困难的情况，并且成年以后也不会影响交女朋友，过性生活的。

　　1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

　　2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

　　4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。

　　5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素

　　1、阴茎头型：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

　　2、阴茎型：尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育，阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

　　3、阴茎阴囊型：尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇，尿道口远端形成纤维索，阴茎弯曲严重，需蹲位排尿，阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

　　4、会阴型：尿道口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂，整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性，需蹲位排尿。

　　5、型尿道下裂：尿道口位于冠状沟至交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响及排尿，也影响生育，头及包皮形状与头型尿道下裂相同。

　　6、头型尿道下裂：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响及排尿。

　　7、型尿道下裂：尿道口位于的正中线上，常呈状似女性大，尿道口远端形成纤维索，弯曲严重，需蹲位排尿，短小而扁平，有的甚似女性，有的未降入的或形成转位。

　　8、冠状沟型尿道下裂：“尿道外口位于冠状沟腹侧，即位于头后面凹陷的腹侧。 对于冠状沟型尿道下裂的治疗，我们可以选择整形手术的方式。但是要根据自身的具体情况来定。

　　胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。

　　根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型，阴茎型，阴茎阴囊型及会阴型等4型，其中以阴茎头型及阴茎型占多数。

尿道下裂是由什么原因导致的

尿道下裂有很多是先天性的，很多时候是宝宝在生下来以后就患上的这个尿道下裂。但是由于家长的马虎，没有重视才影响到健康。目前有很多家长都不知道引起宝宝尿道下裂的原因是什么？下面给大家简单的介绍一下。引起宝宝尿道下裂的原因是什么？常见的有以下四点：①基因突变尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。②染色体异常在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。③内分泌因素部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷，也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。④环境因素有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中，尿道下裂的发生率较高。同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加，这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。 尿道下裂的发生给患者朋友们带来的影响和伤害还是比较大的，所以对于这个疾病的发生，我们是一定要及时的去治疗，避免发生了耽误病情而导致病情加重的现象。

列举三种常染色体病和两种性染色体病

常染色体病21三体综合征又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%；②嵌合型：46/47，+21，占2．7%；②易位型：46，-D，+t（Dq21q）或46，—G，+t（Gq21q），占4．8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50；特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门；身材矮，四肢短；肌张力低下，关节松弛；男性隐睾、无生育力；50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。18三体综合征又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短；皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常；特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指；摇椅状足：男性隐睾；心、肺、肾畸形；智力明显缺陷；通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。13三体综合征又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型：80%为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。5P—综合征又称“猫叫综合征”（Cri du chat syndrome）。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1．5%，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，1986），在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。Prade—Willi综合征为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关。 [1] 性染色体克兰费尔特综合征又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴发病率为1/1000—2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%－90%为47，XXY，约10%一15%为嵌合型，常见有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l/3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25%有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型：约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X/46，XX；45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿；50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。多Y综合征也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。X三体综合征又称多X综合征；“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病倾向。X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i（Xq）〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。Y染色体结构异常核型有Y的长臂、短臂缺失，等臂，环状，双着丝粒，倒位，易位等。Y短臂有睾丸决定因子（TDF）、长臂（Yq11,23）有无精子症因子（AZF）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，如涉及Yq11,23时则出现无精子症。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，X/46，XY，其他核型少见。患者一侧性腺为睾丸，可发育不良，同侧有输精管；另侧性腺为条索状，有子宫和输卵管。2/3患者按女性抚养。条索状性腺易恶变。XX/XY型两性畸形核型为46，XX/46，XY，系46，XX与46，XY异卵双生的嵌合休。此核型提示患者可能为真两性畸形，即同时具有男女两性的性腺，内、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，约75%患儿按男性抚养。此外，也可为男性假两性畸形或不育的女性等。XX男性核型为女性的46，XX，但约2/3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文），临床发现类似克氏征。XY女性核型为男性的46，XY，但约15%病例检出Yp上：SRY基因有突变。患者性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型疲长或高大丰满，乳房不发育，原发闭经。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征。发病率仅次于先天愚型，男女患病率分别为1/1250和1/2000，主要见于男性，在男性智力低下中占10%－20%。核型：Xq27，3有脆性位点。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，即动态突变。临床表现：面容瘦长，前额突出；面中部发育不全，下颌大而前突，嘴大唇厚，腭弓高，头围大，招风耳或大耳朵；约80%男病人于青春期后出现大睾丸，多数患者性腺发育不良，精子少，但少数患者能生育后代。男性患者智力